Cellules-Chromosomes-Gènes
Cycle cellulaire :
- Composition de l’ADN (acide désoxyribose nucléique).
Structure : bicaténaire en double hélice
Composition : Désoxyribose + Acide Phosphorique + Nucléotide (Bases azotées).
Complémentarité des bases azotées : Adénine – Thymine
Cytosine - Guanine
- Mitose :
Prophase : chromatine condensée
Métaphase : chromosomes au fuseau méthodique. C’est lors de cette phase que le caryotype est réalisé
Anaphase : les chromatides se sont séparées pour se diriger vers les pôles de la cellule
Télophase : Cytodiérèse de la cellule
- Interphase :
Phase G1 : la cellule fille grandit pour atteindre la taille de la cellule mère
Phase S : Fabrication d’ADN par hélicase (séparation des brins) et polymérase(reconstitution)
Phase G2 : préparation à la mitose.
Intérêt du cycle :
Croissance + Entretien des cellules
Le cycle cellulaire est déclenché selon les signaux extérieurs (signaux extracellulaire)
Contrôle du cycle cellulaire :
Proto-oncogène : activation de la division cellulaire / Gène activateur
Anti-oncogène : empêcher la division / Gène inhibiteur
Le caryotype :
Caryotype : image du jeu complet des chromosomes d'une cellule d'un individu. Ils sont rangés par : nature, taille décroissante, position du centromère et bandes colorées
Formules chromosomique : femme → 46, XX / homme → 46,XY
46 chromosomes en diploïde (2n) de 23paires. :
- 22 paires homologues → autosome (non sexué)
- 1 paire hétérologue → gonosome (sexué)
- Abbérations chromosomique : affecte le nombre ou la structure des chromosomes
- chromosome surnuméraire : en +
- chromosome monosomie : en -
Autosome |
Gonosome |
|
Aneuploide (nombre) |
Trisomie (+1) |
Turner (-1) Klinefelter (+1) |
Forme |
Translocation : ADN déplacée Duplication : ADN multipliée Délétion : ADN perdue Inversion : : ADN inversée |
Diagnostic prénatal : trouver des aberrations de troubles graves et incurable qui sont supposés lors de l'échographie. Laisser le choix pour une interruption de grossesse. → Amniocentèse (prélever un liquide amniotique)
Hérédité :
Génome : ensemble du matériel génétique d'un organisme
Gène : portion d'ADN
Locus : région d'un chromosome
Allèle : version d'un gène
- dominant : qui s'exprime (A)
- récessif : qui ne s'exprime pas (a)
- co dominant : deux caractères s'expriment (AB)
Génotype : ensemble des allèles que possède un individu pour un caractère donné → Y/x
Phénotype : expression du génotype entre crochet
Homozygote : deux allèles identiques
Hétérozygote : deux allèles différents
Hérédité autosomale :
- dominante : M ; M/M ou M/s → au moins un parent atteint
- récessif : s ; s/s ou m/m → enfant peut naitre de parents sains
- co dominant SM ; S/M → maladie de forme mineure
Hérédité gonosomale :
- X dominant → si père est atteint il donnera à ses filles ; si c'est la mère hétérozygote elle donnera 50% à ses filles et 50% à garçons ; si la mère est homozygote tous les enfants sont atteints
- X récessif → les garçons seront plus atteints car impossible de compenser
- y → tous les hommes atteints de père en fils → inévitable
Attention : les indications précédentes ne sont que des conseils pour mieux repérer une pathologie de type autosomale ou gonosomale. Mais il s’agit surtout de bien observer l’arbre généalogique. Rappelons que autosomale désigne un chromosome non sexué et gonosomale désigne un chromosome sexué. Il faut avant tout faire preuve de logique qui s’acquière avec de l’entrainement
Echiquier de croisement
Processus tumoral :
Tumeur bénigne |
Tumeur maligne |
|
Aspect macroscopique |
régulier |
Bords irréguliers ; mal limité |
microscopique |
Cellules sans anomalies morphologiques ; identiques ; garde leurs fonctions |
Cellules anormales ; indifférencier, peut garder sa fonction avec marqueur tumoraux |
vascularisé |
Peu |
très |
developpement |
Tumeur non invasive ; vitesse de croissance |
Tumeur invasive |
ralentissement |
aucun |
aggravation |
traitement |
ablation |
Chirurgie ; radiothérapie ; chimiothérapie médicamenteuse |
Pas de récidive |
métastases |
Propriétés des cellules cancéreuses :
- cellules inadhérentes entres elles
- cellules dédifférenciées
- modification des marqueurs membranaires → perte d'identité biologique
- immortelles
Cancérogénèse: ensemble des mécanismes qui transforme une cellule normale en cellule cancéreuse,
- initiation : cellule saine subit mutation génétique ; ne répond plus au signes de contrôle.
- Promotion : cellules se multiplient → accumulation d'anomalies
- Progression : accumulation d'anomalies → tumeur maligne
- Cancer « in situ »:cellules perdent leurs origines, crées des substances spécifiques qui modifie leur environnement
- cancer « invasif » : cellules n'adhérent plus et gagne la circulation sanguine (foyer secondaire : métastases)
Modification des gènes et leurs expressions : Contrôle de la multiplication cellulaire :
- proto-oncogène:/ anti oncogène : mutation → prolifération cellulaire
Ces gènes ayant pour rôle de contrôler le cycle cellulaire s’il y a mutation de l’un de ses deux gènes alors cela conduira à la prolifération des cellules (cancérogénèse)
Cancer plurifactoriel :
Facteur de risque = Facteurs carcinogène ou Facteur oncogène
Facteurs d’origine exogène (environnement et habitudes): chimique ; physique ; infectieux ; nutritionnel
Facteurs d’origine endogène (propre à l’individu) : génétique ; endocrinien ; immunitaire
Le développement d’un cancer est la conséquence d’une association de plusieurs de ces facteurs
Diagnostic
→ établir un pronostic : pour prescrire le meilleur traitement
- Ponction (prélèvement)
- Ecouvillonnage (prélèvement)
- Biopsie (prélèvement)
- Frottis (observation)
- Coupes histologique (observation)
Ensemble de ces examens anatomopathologiques ont pour but de prélever un morceau de tissus ou d’organe et de l’observer afin d’établir un processus pathologique
→ Scintigraphie ; Mammographie ; IRM ; Tomodensitométrie
Dépistages : (à partir de techniques d’imageries médicales)
- Scintigraphie : utilisation d’un isotope radioactif spécifique de l’organe à explorer. Si l’isotope radioactif réagit alors cela signifie que l’organe présent des marqueurs tumoraux
- Mammographie : examen radiologique
- IRM : utilisation de champs magnétique
Traitements :
- Chirurgie / exérèse : ablation de la tumeur (et tissus voisins)
→ Curative (guérison) → palliative (soulagement) ; réparatrice
- Chimiothérapie anticancéreuse : médicaments contre la division cellulaire (anti mitotique) et leurs destructions (cytotoxique)
! Iatrogènes (effets secondaires) : agit aussi sur els cellules normales ; nausées ; chute de cheveux (alopécie)
- radiothérapie : utilisation de radiation ionisante pour pénétrer dans els cellules et détruire l'ADN
→ Néo adjuvent : diminuer la taille / adjuvent → diminuer les récidives